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Gendefekt: Wenn Doggen mit zu viel Haut geboren werden

Einzelne Doggenzüchter beobachten seit einigen Jahren immer wieder Welpen, die übermäßig viel Haut entwickeln – mit einer sehr ausgeprägten Faltenbildung.

Diese Welpen waren nie überlebensfähig und mussten infolge zunehmender Schwäche eingeschläfert werden.

Einem Forscherteam aus Genetikern, Pathologen, Biochemikern und Klinikern der Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover gelang es jetzt, die Abläufe der Krankheitsentstehung und die dafür verantwortliche Genmutation aufzuklären.


Doggenwelpe
Mit histopathologischen und elektronenmikroskopischen Untersuchungen konnten die Wissenschaftler zeigen, dass es sich bei der Krankheit um eine bisher nicht bekannte Form von angeborener Ichthyosis handelt.

Unter Ichthyosen versteht man Verhornungsstörungen der Haut. Beim Menschen ist vor allem die Ichthyosis vulgaris, die sogenannte Fischschuppenkrankheit, bekannt.

Die Einordnung der Krankheit erklärt die massive Dickenzunahme der Haut und deren übermäßige Faltenbildung. Verantwortlich für die angeborene Ichthyosis der Doggenwelpen ist eine Mutation auf dem Gen für das Fettsäuretransportprotein 4 (Fatty Acid Transport 4, FATP4 oder SLC27A4).

Infolge dieser Mutation ist die Synthese des Fettsäuretransportproteins FATP4 so stark eingeschränkt, dass nur sehr wenige langkettige Fettsäuren in die Zellen transportiert werden. Hiervon sind vor allem Hautzellen betroffen, die ohne die Aufnahme langkettiger Fettsäuren unelastisch und undurchlässig wird. Dadurch geht die Atmungsfähigkeit der Haut verloren.

Beim Menschen wurde diese Genmutation noch nicht nachgewiesen – es ist bisher lediglich eine Genmutation an einer anderen Stelle des FATP4-Gens bekannt.

Die Entdeckung der FATP4-Mutation bei Doggen könnte folglich auch für die Diagnose ähnlicher Erkrankungen beim Menschen von Nutzen sein. Die wissenschaftliche Veröffentlichung ist am heutigen Mittwoch in dem internationalen Online-Journal PLOS One erschienen.

„Die Kenntnis der Genmutation hilft Hundezüchtern, das tödliche Leiden effektiv zu bekämpfen. Doggenwelpen müssen wegen dieser Erkrankung nicht mehr eingeschläfert werden, da durch die entsprechende Anpaarung der Zuchttiere die Erkrankung vermieden werden kann“, erklärt Professor Dr. Ottmar Distl, Leiter des Instituts für Tierzucht und Vererbungsforschung der TiHo.

Hundebesitzer und -züchter können sich mit ihren Tieren an die Tierärzte der Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover wenden, um für seltene und schwierig zu diagnostizierende Krankheiten den richtigen Rat und umfassende Hilfe zu erhalten.

Publikation

A Novel SLC27A4 Splice Acceptor Site Mutation in Great Danes with Ichthyosis
Julia Metzger, Anne Wöhlke, Reinhard Mischke, Annalena Hoffmann, Marion Hewicker-Trautwein, Eva-Maria Küch, Hassan Y Naim, Ottmar Distl


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